【技术改变生活】让基因检测中打上准确的“标尺”

　　【技术改变生活】

　　从定性检测到定量检测、基因检测技术的进步，使得肿瘤患者靶向给药越来越准确，也可以定量检测靶向治疗的效果，优化治疗方案。

　　但是，遇到不靠谱的检查机构怎么办？ 最近，王寅(化名)很担心这件事。

　　几个月前，王寅被诊断为微小浸润性肺腺癌。 这是初期的肺癌，心跳加速接受了手术治疗。 术后医生建议她进行基因检测——，了解是否存在某种基因变异，以便及时进行靶向治疗。

　　这又让王寅紧张了：担心是否发现基因突变，病情会恶化； 另外，虽然有靶基因，但是没有被发现，治疗有可能会延迟。 而且，基因检查机构那么多，怎么选才放心呢？

　　尽管不是医务人员和医药工作者，中国计量科学研究院的科研人员仍然关注着王寅的遭遇。 因为，这和他们的工作有关。

　　几年前，中国计量院对市场基因检测试剂的性能进行了评估，发现有些试剂达不到其宣称的检出限，即可以检测的目标分析对象的最小含量。

　　“检测试剂的检出限不准确，所以需要‘尺子’。 ”中国计量院研究员董莲华表示，肿瘤靶向药物的基因检测，通常是检测靶向基因的突变频率，即突变基因的占有率。 根据检查结果，准确匹配用药是精准治疗。 但如果检测结果不准确，患者用药不当，不仅无效，而且延误治疗。

　　这把“尺子”怎么样？

　　不长，不大，甚至不能直接拿在手里。 它需要放入小管中，具有特定大小，均匀稳定的物质——。 这就是“标准物质”。 标准物质是可用于评价检测试剂性能的标准品，类似于更高级的检测试剂。 以往，由于缺乏参考标准，很难准确评价检测试剂的性能。

　　中国计量院生命科学计量小组的工作是开发肿瘤基因检测的“标尺”。 “尺子”有多种，可用于肺癌、结直肠癌、乳腺癌等多种肿瘤基因的检测。

　　开发这样的“尺子”，虽然不简单，但必须掌握——高精度的测量技术。 不能像测量厘米级长度时那样依赖米尺，而需要精确到厘米、甚至毫米的尺。 中国计量院针对肺癌、直肠癌、乳腺癌、白血病等重要标记基因，开发了高水平的核酸分子检测技术，能够准确检测0.05%的肿瘤基因变异频率。 并且，正在开发更高级的测量技术，提高标准物质的精度。

　　“我终于放心了。 ”王寅选择了合适的检测机构，2021年刚刚通过全国临床和科研实验室全外显子测序室间质量评估。 支持本次实验室质量评估的是中国计量院和复旦大学共同开发的中华家系一号全基因DNA序列标准物质。这让中国计量院生命科学计量团队感到高兴和自豪，尽管王寅不知道他们的工作。 目前，他们研制的“尺子”已被许多检测试剂开发企业和检测机构等采用。 “随着标准物质的普及，肿瘤基因检测的准确性越来越有保障。 ”董莲华说。

　　当然，他们关心的对象不仅仅是肿瘤检查。 在新冠肺炎疫情发生初期，中国计量院立即开发出新型冠状病毒核酸精密检测技术，研制出新冠系列标准物质，为新型冠状病毒核酸检测和疫情防控提供支持。

　　实际上，标准物质涉及食品成分分析的标准物质、地质矿物成分分析的标准物质、高分子材料特性测定的标准物质等多个领域。 这些为每个领域提供了准确的测量保障。

　　虽然公众看不到这些“尺子”，但计量科学研究者不断研制出更多的“尺子”，努力使“尺子”更准确。 因为，他们心中有一把“尺子”——，计量科学技术能更好地为我们的生活服务。